Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom forårsaget af en genetisk defekt, der forstyrrer kroppens evne til at bære salt og vand til og fra celler. Dette medfører en opbygning af tykt slim, der træder op i lungerne og fordøjelseskanalerne. Mange mennesker genkender cystisk fibrose som en lungesygdom, men er ikke klar over, at slimbuildingen også påvirker andre organer.
Organer berørt af CF omfatter:
- Lunger
- Bukspyttkjertel
- Lever
- Tarmsindene Sin Bihuleforandringer
- Reproduktive organer
- Cystisk fibrose er en af de mest almindelige genetiske sygdomme og rammer ca. 1 ud af hver 2500 babyer født i USA. Det er mest almindeligt blandt kaukasiere og hispanikere og forekommer sjældent hos mennesker af afrikansk eller asiatisk afstamning.
Symptomer
Symptomerne på CF kan variere afhængigt af sygdomsstadiet og de organer, der påvirkes.
Tidlige symptomer:
Øget appetit
- Dårlig vækst
- Fedtstoffer, voluminøse, foul-ildelugtende tarmbevægelser
- Saltsmagende hud
- Hyppige hoste
- Hyppige åndedrætsinfektioner
- Åndedrætsbesvær
- Avancerede symptomer fremkommer i form af komplikationer, herunder:
Uforklaret vægt tab
- Diabetes
- Pankreatitis
- Leversygdom
- Ufrugtbarhed
- Diagnose
Cystisk fibrose diagnosticeres ved at teste blod, sved eller føtale celler for tilstedeværelsen af stoffer eller gener, der findes hos CF-patienter.
Graviditet
Hvis et forventet par ved eller formoder at de kan være bærere af CF-egenskaben, kan en amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning foretages under graviditeten for at afgøre, om barnet vil få sygdommen.
Newborn
I øjeblikket omfatter 40 tilstande cystisk fibrose i deres nyfødte screeningstest. Blod er taget fra babyens hæl, før han eller hun går hjem fra hospitalet. Blodet sendes til et statslaboratorium, og hvis defekten opdages, vil primærlægen og de lokale sundhedsagenturer blive underrettet.
Spædbarn og barndom
Hvis det ikke opdages ved fødslen, diagnosticeres cystisk fibrose ofte i det første år eller to af livet, når et barn begynder at vise de typiske advarselsskilte. Den traditionelle test for cystisk fibrose er svedtesten. Fordi kroppen ikke er i stand til at bruge alt det salt, det tager i, vil de fleste mennesker med cystisk fibrose normalt udskille større end normale mængder salt i deres sved.
I en svedtest placeres elektroder på patientens hud for at stimulere svedkirtlerne. Sved opsamles og sendes til laboratorium for at måle saltindholdet. Svedtesten er ikke smertefuld og har i mange år været brugt til at diagnosticere cystisk fibrose.
Behandling
Der er ingen kur mod cystisk fibrose. Behandling indebærer en kombination af medicin, kost, motion og terapi designet til at kontrollere symptomer og forhindre komplikationer.
Medicin er ordineret til:
Forebyggelse og kontrol af luftvejsinfektioner
- Hold luftvejen åben og hjælp med vejrtrækning
- Løsn og fjern klæbrige slimhinde
- Hjælp kroppen til at absorbere næringsstoffer
- Diæt og ernæringsplaner foreskrives til:
Udskift vitaminer, der ikke kan opbevares
- Sikre kalorieindtag opfylder høje energibehov
- Sørg for tilstrækkeligt næringsindtag for korrekt vækst og udvikling
- Udskift salt, der går tabt gennem sved
- Øvelse og terapier ordineres til:
Styrk hjertet og lungerne
- Løs og fjern slim
- Forbedre udholdenhed og overordnet fysisk tilstand
- Forøg mængden af ilt, der leveres til væv.
- Årsager
CF skyldes en defekt i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) gen. CFTR-genets job er at lave et protein, som styrer salt- og vandbevægelsen ind og ud af alle cellerne i vores kroppe.
Hver af os har to kopier af CFTR-genet, fordi vi fik en fra hver af vores forældre. Sommetider er CFTR-genet, som vi får fra vores forældre, unormalt, men det betyder ikke altid, at vi vil have CF.
Hvis en person arver:
2 normale CFTR gener:
- Han eller hun vil ikke have CF og vil ikke være en transportør. 1 normalt CFTR gen og 1 abnormt CFTR gen:
- Han eller hun vil ikke have CF, men vil bære det defekte gen og kunne videregive det til hans eller hendes børn. 2 unormale CFTR gener:
- Han eller hun vil have CF sygdom. Forebyggelse
Fordi cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan den ikke forhindres. Tilstedeværelsen af det defekte CFTR-gen kan imidlertid detekteres ved en simpel blodprøve. Før en baby bliver gravid, må par, der ved eller mistanke om, at en eller begge partnere kan bære CF-defekten, søge genetisk rådgivning til at bestemme deres risiko for at overføre CF-sygdom.
Levende Med Cystisk Fibrose
Det var ikke så længe siden, at børn med cystisk fibrose sjældent levede længere end adolescenten. Nu er meget kendt om sygdommen, der ikke var kendt tidligere. Denne viden har ført til behandlingsregimer, der gør det muligt for mennesker med cystisk fibrose at leve aktive og produktive liv godt ind i voksenalderen. Personer, der lever med cystisk fibrose, skal træffe ekstra forholdsregler mod infektioner. De skal også tage fordøjelsesenzymer, indåndede antibiotika og andre lægemidler i resten af deres liv. Mænd er normalt ufrugtbare, kvinder kan være mindre frugtbare men stadig i stand til at blive gravide.
Hvis dit barn bliver diagnosticeret
