Cystisk fibrose

personer cystisk, personer cystisk fibrose, åbne kloridkanaler, bliver undersøgt

Følgende er blot nogle af de mulige kurer, der bliver undersøgt.

Genterapi

I 1989 blev genet der var ansvarlig for at forårsage cystisk fibrose opdaget: CFTR-genet. Denne opdagelse var spændende for CF-samfundet. Mange troede på, at opdagelsen ville føre til en kur gennem genterapi.

Desværre er det ikke sket endnu, men ikke for manglende forsøg. Talrige undersøgelser er blevet gjort for at forsøge at rette op på den genetiske mangel, men ingen af ​​dem har været succesfulde. Det største problem med genterapi hidtil har været at finde en vektor, som effektivt kan bære det korrigerede gen til cellerne.

Der kan dog stadig være håb om genterapi. I juli 2009 havde en gruppe forskere ved University of North Carolina i Chapel Hill meget gode resultater ved at bruge en forkølende virus som vektor til at overføre genet i laboratorieprøver af lungevæv. Forskerholdet arbejder nu på en måde at svække den kolde virus, så behandlingen kan testes hos personer med cystisk fibrose.

VX-770

VX-770 er et lægemiddel, der testes af Vertex Pharmaceuticals hos personer med cystisk fibrose, der har mindst én kopi af G551D-mutationen. Lægemidlet kan faktisk være i stand til at målrette mod defekten i CFTR-genet og genoprette dets evne til at åbne kloridkanaler, således at salt kan strømme ind og ud af cellerne korrekt.

Til forskel fra genterapi ville VX-770 ikke erstatte det defekte gen. I stedet for, hvis det lykkes, ville VX-770 reparere problemet i det eksisterende gen. VX-809

VX-809 er et andet lægemiddel, der testes af Vertex Pharmaceuticals hos mennesker, der har to kopier af ΔF508-CFTR mutationen. Det ligner VX-770, fordi det kan være i stand til at få saltet til at strømme gennem cellerne korrekt, men det virker lidt anderledes. Hvis det virker som forskerne håber, at det vil, vil VX-809 åbne kloridkanaler ved at flytte CFTR-proteinet til dets rette sted på luftvejsmembranen.

Miglustat

Miglustat er et lægemiddel, der er fremstillet af Actelion Pharmaceuticals, der allerede er i brug til behandling af andre tilstande, men det undersøges for øjeblikket til personer med cystisk fibrose, der har to kopier af ΔF508-CFTR mutationen. Undersøgelsen er lille (den består kun af 15 deltagere), men resultaterne har hidtil været lovende. Miglustat har været i stand til at vende CFTR defekten og genoprette normal aktivitet til celler.

Ataluren

Ataluren, som engang blev kaldt PTC124, bliver undersøgt af PTC Therapeutics som en mulig kur mod mennesker med CF, der har nonsensmutationer. I nonsensmutationer vises en del "gibberish" kode midt i den normale kode i CFTR genet.

Den nonsens kode fungerer som et stop tegn, forhindrer cellerne i at læse nogen kode, der opstår efter den. Ataluren kan muligvis afhjælpe dette problem ved at hjælpe cellerne med at ignorere stopskiltet og fortsætte med at læse koden, der opstår efter det, og dermed genoprette normal funktion til cellerne.

Like this post? Please share to your friends: