Cyklisk neutropeni er en arvelig tilstand, hvor neutrofiltællingen (hvide blodlegemer, der bekæmper bakterielle infektioner) bliver meget lav (normalt mindre end 500 celler / ml) i en cyklus på ca. 21 dage. Det præsenterer normalt i det første år af livet. Cyklerne falder med alderen, og det kan forsvinde hos nogle voksne patienter.
Hvad er symptomerne?
Når neutrofiltællingen er normal, er der ingen symptomer.
Symptomer svækker generelt efter neutropeni (lav neutrofile tæller), hvilket betyder, at neutrofile tæller allerede har været ekstremt lave i et par dage før udvikling af symptomer. I modsætning til andre medfødte former for neutropeni (alvorlig medfødt neutropeni, Shwachman Diamond Syndrome osv.) Ses fosterskader ikke. Symptomer omfatter:
- Aphthous sår (sår i munden)
- Throat inflammation (faryngitis) G Gumbetændelse (gingivitis)
- Hudinfektioner
- Feber
- Hvem er i fare?
Cyklisk neutropeni er medfødt, hvilket betyder, at personen er født med tilstanden. Det er gået ned i familier i autosomal dominerende mode, hvilket betyder, at kun en forælder skal påvirkes for at videregive den til deres børn. Ikke alle familiemedlemmer kan blive påvirket på samme måde, og nogle kan, men nogle må ikke have nogen symptomer.
Hvordan er det diagnosticeret?
Cyklisk neutropeni kan være udfordrende at diagnosticere, da den alvorlige neutropeni kun varer 3 til 6 dage under hver cyklus.
Mellem disse cykler er neutrofile tæller normale. Tilbagevendende oral infektioner og feber hver 21-28 dage bør skabe mistank for cyklisk neutropeni. For at fange cyklusen med alvorlig neutropeni udføres komplette blodtællinger (CBC) 2 til 3 gange om ugen i 6 til 8 uger.
Ud over den alvorlige neutropeni kan der være et fald i de umodne røde blodlegemer (reticulocytopeni) og / eller blodplader (trombocytopeni).
Antallet af monocytter (en anden type af hvide blodlegemer) stiger ofte i løbet af den alvorlige neutropeni.
Hvis cyklisk neutropeni er mistanke baseret på serielle blodtal, skal genetisk test sendes for at søge mutationer i ELANE-genet (på kromosom 19). 90 – 100% af patienterne med cyklisk neutropeni har en ELANE-mutation. Mutationer i ELANE-genet har været forbundet med cyklisk neutropeni og alvorlig medfødt neutropeni. I betragtning af den kliniske præsentation og bekræftende genetisk testning er knoglemarvsbiopsi ikke påkrævet, men udføres ofte under oparbejdning af neutropeni.
Hvad er behandlingsmulighederne?
Selvom cyklisk neutropeni betragtes som en godartet tilstand, er der sket dødsfald som følge af alvorlige infektioner. Behandling er rettet mod forebyggelse og / eller behandling af infektioner.
Granulocytkolonistimulerende faktor (G-CSF, også kaldet filgrastim): G-CSF stimulerer knoglemarven til at producere mere neutrofiler. Det bruges til at forhindre, at neutrofile tæller falder under 500 celler / ml. G-CSF har vist sig at reducere sværhedsgraden af neutropeni og reducere antallet af infektioner. G-CSF administreres subkutant (lige under huden) hver 1 – 2 dage. Nogle patienter kan muligvis afbryde G-CSF som voksen, fordi neutropeni undertiden bliver mildere med alderen.
- Forebyggende tandpleje: Fordi mange af infektionerne forekommer i munden, er det vigtigt at opretholde god mundhygiejne. Antibakterielle mundskyllevand kan anbefales.
- Evaluering for feber: Fordi patienter med cyklisk neutropeni kan udvikle svære bakterieinfektioner, er det vigtigt, at feberafsnit evalueres omhyggeligt. Nogle gange vil episoderne kræve indlæggelse med intravenøse (IV) antibiotika, indtil alvorlig infektion kan udelukkes.
