Bartter syndrom er en arvelig nyresygdom, der anses for at være forårsaget af en defekt i nyrens evne til at reabsorbere kalium. Dette gør nyrerne fjernet for meget kalium fra kroppen.
Bartter syndrom er arvet i et autosomalt recessivt mønster, selv om det nogle gange kan forekomme hos en person uden sygdomshistorie. Det vides ikke, hvor ofte Bartters syndrom forekommer, men en undersøgelse vurderer det at påvirke 1,2 individer pr. Million mennesker.
Det forekommer oftere hos børn født til forældre, der er konsanguineøse eller nært beslægtede. Bartters syndrom påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Symptomer
Symptomer på Bartters syndrom kan omfatte:
- generel svaghed og træthed
- forhøjet vandladning (polyuria)
- forøget tørst (polydipsi)
- vågner om natten for at urinere (nocturia)
- mild dehydrering
- tørring salt
- muskelkramper
- forstoppelse
Børn med Bartter syndrom har svært ved at vokse og udvikle sig normalt.
Diagnose
Bartters syndrom diagnostiseres normalt i barndommen baseret på fysisk undersøgelse, de foreliggende symptomer og resultaterne af laboratorieblod og urintest. Disse omfatter:
- lavt kaliumindhold i blodet
- højt indhold af kalium i urinen
- lavt indhold af chlorid i blodet
- højt indhold af chlorid i urinen
- høje niveauer af hormoner renin og aldosteron i blodet
gitelman syndrom ligner Bartters syndrom, så der kan være behov for yderligere tests for at bestemme hvilken lidelse der er til stede.
Behandling
Behandling af Bartters syndrom fokuserer på at holde blodkalium på et normalt niveau. Dette gøres ved at have en diæt rig på kalium og tage kaliumtilskud, hvis det er nødvendigt. Der er også stoffer, der reducerer tabet af kalium i urinen, såsom spironolacton, triamteren eller amilorid.
Andre lægemidler, der anvendes til behandling af Bartters syndrom, kan omfatte indomethacin, captopril og hos børn, væksthormon.
