Genetisk testning i Parkinsons sygdom kan spille en vigtig rolle ved diagnosticering af sygdommen. Forskere håber, at den viden, der leveres af genetik, i sidste ende vil hjælpe med at bremse eller standse dens fremgang.
Gen er båret i vores DNA, arveenheder, der bestemmer de træk, der overføres fra forælder til barn. Vi arver omkring 3 milliarder par gener fra vores mødre og fædre.
De bestemmer farven på vores øjne, hvor høj vi kan være, og i nogle tilfælde den risiko, vi har for at udvikle visse sygdomme.
Som læge kender jeg den rolle, som genetik spiller for at bestemme vores helbred. Graden af indflydelse, som vores gener har, varierer afhængigt af sygdommen, men både miljømæssige faktorer og genetik bidrager til en vis grad til sygdomsudvikling.
Genetikstest i Parkinsons sygdom
I Parkinsons sygdom er langt de fleste tilfælde det, vi kalder sporadisk uden nogen identificerbar årsag. Disse "ikke-familiære" tilfælde betyder, at ingen andre familiemedlemmer har Parkinsons. Imidlertid har ca. 14 procent af de personer, der er ramt af Parkinson, en førstegangsrelativ (forælder, søskende eller barn), der også lever med sygdommen. I disse familiære tilfælde kan de muterede gener, der forårsager denne sygdom, arves i enten et dominerende mønster eller recessiv.
Mange berørte pårørende gennem forskellige generationer findes normalt i familier, der har et dominerende Parkinsons gen. Et eksempel på denne type arv er den genetiske mutation SNCA, som resulterer i produktion af et protein kaldet alpha-synuclein. Dette protein udgør Lewy-legemer, der findes i hjernen hos personer med Parkinsons.
Andre mutationer – LRRK2, VPS35 og EIF4G1 – er også arvet dominerende.
I modsætning hertil er recessive mutationer, der virker som en risikofaktor for udviklingen af Parkinsons sygdom, repræsenteret af tilfælde inden for en generation som hos søskende. De genetiske mutationer PARKIN, PINK1 og DJ1 gener er eksempler på denne type arv.
Dette er nogle af de mutationer, der er kendt, men der er flere, som opdages løbende. Husk dog, at de fleste genetiske former har lave udtryksfrekvenser eller penetrater, hvilket i grunden betyder, at bare fordi du har genet, betyder det ikke, at du får Parkinsons. Selv i tilfælde af LRRK2-mutationer, som er dominerende i naturen, er tilstedeværelsen af genet ikke lig med udvikling af sygdommen.
Hvornår skal Genetic Testing for Parkinsons udføres?
Din læge kan foreslå det, hvis din Parkinsons diagnose kommer i en ung alder (under 40 år), hvis flere familiemedlemmer i din familiehistorie også er blevet diagnosticeret med det samme, eller hvis du er i høj risiko for familiær Parkinson er baseret på Dit etnicitet (dem med askenkenazi jødiske eller nordafrikanske baggrunde).
Men hvad er fordelen ved at få testet udført på nuværende tidspunkt?
Oplysningerne kan være vigtige for familieplanlægning for nogle individer, selvom jeg selv sagde, at selv om genet er sendt videre, er det ikke nødvendigvis lig med udvikling af sygdommen. Risikoen er dog højere i dominerende genetiske mutationer i forhold til recessive, i gennemsnit hvis en person har en første graders forhold til Parkinsons (dvs. en forælder eller en søskende), er deres risiko for at udvikle sygdommen 4 til 9 procent mere end den generelle befolkning.
Husk på, at der for øjeblikket ikke er nogen ændring i behandlingen af deres Parkinsons sygdom på grundlag af genetiske fund for øjeblikket for den person, der testes. Imidlertid vil der i fremtiden være meget vigtigt at identificere de risici, der er i fare, når der er behandlinger for at bremse sygdommens indtræden eller for at forhindre, at den udvikler sig.
Genetik test og forskning for Parkinsons
Selvom der ikke kan være nogen direkte fordel for dig på nuværende tidspunkt, kan resultaterne af genetisk test hjælpe yderligere Parkinsons forskning ved at tillade forskere bedre at forstå sygdommen og følgelig udvikle nye behandlinger. For eksempel fører en mutation i genet, der koder for proteinet alfa-synuclein (SNCA), til en specifik type familiel Parkinsons sygdom. Selvom denne mutation kun tegner sig for en lille procentdel af tilfælde, har kendskab til denne mutation haft bredere virkninger. Undersøgelse af denne genetiske mutation førte til opdagelsen af, at alfa-synuclein klumper sammen til dannelse af Lewy-legemer, der er blevet konsekvent fundet i hjernen hos alle individer med Parkinsons sygdom, ikke kun dem med SNCA-mutationen. Således har en genmutation ført til et kritisk fund inden for Parkinsons forskning.
Genetik test er en meget personlig beslutning, men en advarsel: når som helst den genetiske testning overvejes, især i en sygdomstilstand, hvor der ikke er nogen ændring i behandling baseret på genetiske fund, vil det være min anbefaling at se en genetikrådgiver at diskutere virkningen Disse oplysninger vil have på dig patienten og din familie.
