Genetik spiller meget sandsynligt en rolle i alle typer af Parkinsons sygdom. Men samtidig med at en bestemt kombination af genetik kan øge risikoen for sygdommen, betyder det ikke nødvendigvis, at du får det.
Omkring 15-25 procent af de mennesker, der bor med Parkinsons sygdom, har en familiehistorie af tilstanden, enten en umiddelbar eller en anden grad.
At have en eller flere af disse familiemedlemmer vil placere dig med en lidt højere risiko for Parkinsons, men det er stadig ingen garanti for, at du vil udvikle lidelsen.
Omvendt, hvis du har Parkinsons, bør det ikke tyde på, at nogen af dine børn eller børnebørn vil få sygdommen heller. Det indikerer blot, at deres risiko ligger lidt over dem uden familiehistorie.
Til sidst har de fleste tilfælde af Parkinson ikke nogen kendt årsag (som vi henviser til som enten at have idiopatisk eller sporadisk sygdom). Mens der er former, der ser ud til at køre i familier, tegner de sig for en lille procentdel af sagerne – omkring fem til 10 procent, alt fortalt.
Nøglegenmutationer associeret med Parkinsons
Der er former for Parkinson, der synes at være påvirket af genetiske defekter, der kører i familier. Vi har en tendens til at se dette med tidlige sygdomsformer, hvor symptomerne synes at forekomme langt tidligere end den gennemsnitlige begyndelsesalder på 60 år. En type genetisk mutation forbundet med familielignende parkinsonisme er i det såkaldte SNC-gen
. Dette er genet forbundet med produktionen af alpha-synuclein protein, et biomolekyle, som kan bidrage til abnormiteter i nerveceller. Selvom sjældne i den generelle befolkning, er SNCA-genmutationen blevet identificeret i omkring to procent af familier ramt af Parkinsons. I 2004 opdagede forskerne en lignende genetisk mutation i en række familier, hvor flere medlemmer var blevet ramt. Den såkaldteLRRK2-mutation
er i dag forbundet med omkring en til to procent af alle Parkinson-tilfælde, der hovedsagelig påvirker mennesker af jødisk, ashkenazi, nordafrikansk arabisk-berber eller baskisk oprindelse. En anden mutation, der involverer GBA genet
, er allerede kendt for at forårsage Gauchers sygdom (en arvelig sygdom præget af blå mærker, træthed, anæmi og udvidelse af leveren og milten). Forskning har siden vist, at GBA-mutationen er til stede i et betydeligt antal mennesker med Parkinsons, hvilket tyder på et årsagsforbindelse mellem mutationen og sygdommen. Genetik og miljøfaktorer Miljøfaktorer er også væsentlige bidragsydere til udviklingen af Parkinsons og kan i nogle tilfælde arbejde sammen med genetik for at forårsage forstyrrelsen. En undersøgelse i 2004 viste, at mennesker, der havde en mutation af
CYP2D6 genet
og blev udsat for pesticider, var dobbelt så sandsynlige for at udvikle Parkinsons. På egen hånd har pesticider, metaller, opløsningsmidler og andre toksikanter hver især været løst forbundet med Parkinsons. Men hvad der er interessant er, at de, der havde CYB2D6-mutationen og ikke blev udsat for pesticider, ikke blev fundet at have nogen større risiko for at udvikle lidelsen. Et ord fra Verywell
Selvom der ikke kan være nogen direkte fordel for dig på nuværende tidspunkt, kan resultaterne af genetisk test hjælpe yderligere Parkinsons forskning ved at tillade forskere bedre at forstå sygdommen og udvikle nye behandlinger. Mens valget til test er en personlig, kan det være til gavn, hvis flere familiemedlemmer er blevet ramt, eller hvis du er i høj risiko baseret på din etnicitet.
