Masser af jer ved, at BRCA test har noget at gøre med bryst- og æggestokkekræft. Men det handler om alle de fleste mennesker om BRCA1 og BRCA2 mutationer, og hvis det ikke havde været for Angelina Jolie at teste positivt for BRCA1 mutationen og derefter modtage profylaktisk mastektomi (valgfri brystfjerning) og senere profylaktisk salpingo-oophorektomi (valgfjernelse af æggeleder og æggestokke), ville de fleste amerikanere ikke engang kende så meget.
En kyniker kan hævde, at det faktum, at de fleste mennesker kun ved lidt om BRCA -testning, er en god ting. Der er trods alt stadig meget vi ikke kender til BRCA mutationer, og mange tror, at vi ikke bør stole på en test, der opdager en mutation, som vi nu kun er ved at lave vægtige beslutninger inden for sundhedspleje, herunder profylaktisk mastektomi og salpingo- oophorektomi for at forhindre fremtidig kræft. Ikke desto mindre tror på mange kritikere, at mange læger stadig tror på
BRCA -testens evne til at opdage disposition for arvelig bryst- og æggestokkekræft – især fordi der ikke er nogen god screening for kræft i æggestokkene, i modsætning til brystkræft. Fordi BRCA -test er populært og kan give forebyggende sundhedsmæssige fordele i et mindretal af kvinder, er det en god idé, at du bedre forstår denne diagnostiske modalitet. BRCA Mutations
BRCA1
og BRCA2 er tumor-suppressor gener. Når en kvinde arver mutationer i begge disse gener, der påvirker begge alleler, hendes risiko for arvelige bryst- og ovariecancer skyrockets. Specielt med
BRCA1 og BRCA2 mutationer er risikoen for at udvikle brystkræft i sidste ende mere end 80 procent; mens risikoen for udvikling af æggestokkræft er omkring 40 procent med BRCA1-mutation og 20 procent med BRCA2-mutation. Bryst- og æggestokkankræft forbundet med BRCA-mutationer er almindeligvis aggressiv og rammer typisk yngre aldre (tænk kvinder i midten af 20’erne). For at bekæmpe denne lumske trussel kom meget smarte mennesker op med et genetisk blod eller spytprøve, som kan udføres i ambulant eller klinisk indstilling.
Skal du blive testet for BRCA ?
For det første er kun 5 procent af brystkræftene arvelige og afleveret af enten dine mødre eller pops. Således er
BRCA testning ikke for alle, og er på ingen måde en generel screening foranstaltning.Når du overvejer, om du er en god kandidat til
BRCA -test, vil din læge overveje følgende risikofaktorer: Ashkenazi jødisk arv
første grad i forhold til brystkræft før 50 i forhold til bilateral brystkræft personlig eller familiehistorie af ovariecancer
- familiehistorie af peritoneal cancer
- både bryst- eller ovariecancer til stede i en relativ
- to eller flere pårørende med brystkræft
- mandlige familiemedlem med brystkræft
- Hvis du har en familiehistorie for
- BRCA-mutation, er du testet kun for den type BRCA mutation, der kører i din familie:
- BRCA1
- eller
BRCA2 . Hvad skal man gøre, hvis man skulle teste positivt for BRCA1 eller BRCA2 mutation? Der er meget debat om, hvordan man fortsætter med et positivt BRCA1 ellerBRCA2
testresultat. Her er nogle mulige risikostyringsstrategier:
rutinemæssig overvågning inklusive mammogrammer, MR, ultralyd og måling af kræft-antigen 125; kemoprævention med kemoterapeutiske midler tamoxifen eller raloxifen; risikoreducerende mastektomi eller salpingo-oophorektomi. Vær opmærksom på at fjerne bryster. æggestokke og æggeleder er kun en risikostyringsmulighed, og valg af denne mulighed afhænger af din specifikke kliniske situation. Selvom mastektomi fjerner det meste brystvæv, fjerner det ikke alle
- brystvæv, og der er stadig en lille chance for, at du stadig kan udvikle kræft. Endelig udføres en sådan operation kun efter måneder med genetisk rådgivning og kirurgisk evaluering.
- Hvis du føler at du kan være i fare for arvelig bryst- eller æggestokkekræft, er det en god idé at diskutere denne mistanke med din primærlæge eller fødselslæge-gynækolog.
- Bemærk, at CDC foreslår, at berørte kvinder bruger Know: BRCA-værktøjet til at vurdere personlig risiko. Efter at have fået en detaljeret personlig og familiehistorie, kan din læge beslutte at du er en god kandidat til
BRCA1 eller BRCA2
test.
