I 1981 blev udtrykket CHARGE oprettet for at beskrive klynger af fødselsdefekter, der var blevet genkendt hos børn. CHARGE står for:
- Coloboma (øje)
- Hjertedefekter af enhver type
- Atresia (choanal)
- Retardation (af vækst og / eller udvikling)
- Genital anomali
- Øreangreb
Det blev anbefalet, at diagnosen af syndromet er baseret på tilstedeværelsen af fire af disse fysiske træk.
Siden da har lægerne erkendt, at denne definition og regel for diagnose ikke tager højde for mange andre fysiske egenskaber ved CHARGE-syndrom, eller det faktum, at nogle børn med syndrom ikke opfyldte kriterierne for diagnose.
Genetik for CHARGE-syndrom
Et gen forbundet med CHARGE-syndrom er blevet identificeret på kromosom 8 og involverer mutationer af CHD7-genet (CHD7-genet er det eneste gen, der for øjeblikket føltes at være involveret i syndromet.) Selv om det nu er kendt, at CHARGE syndrom er et komplekst medicinsk syndrom forårsaget af en genetisk defekt, navnet er ikke ændret. Skønt CHD7 genmutationer er arvet på autosomal dominerende måde, kommer de fleste tilfælde fra en ny mutation, og spædbarnet er som regel det eneste barn i familien med syndromet.
Incidensen af CHARGE syndrom
CHARGE syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 8.500 til 10.000 fødsler over hele verden.
Symptomer på CHARGE-syndrom
De fysiske egenskaber ved et barn med CHARGE-syndrom varierer fra næsten normal til svær. Hvert barn født af syndromet kan have forskellige fysiske problemer, og nogle af de mest almindelige træk eller fødselsdefekter er:
C-Kolobom i øjet:
- Denne lidelse påvirker omkring 80 til 90 procent af de personer, der er diagnosticeret med CHARGE syndrom
- En kolobom består af et sprække (sprækker) som regel i bagsiden af øjet
- Et eller begge øjne kan også være for små (mikroftalmos) eller mangler (anophthalmos)
C kan også henvise til en Cranial Nerve Abnormality:
- 90 til 100 procent af mennesker med CHARGE syndrom har et fald eller fuldstændigt tab af deres lugtesans (anosmi). 70 til 80 procent af mennesker har svært ved at synke.
- Ansigtslammelse (parese) på en eller begge sider forekommer hos 50 til 90 procent af personer med syndromet
- H-
Heart Defekt:75 procent af individer er ramt af forskellige typer hjertefejl
- Den hyppigste hjertefejl er en hul i hjertet (atrial septal defekt)
- A-
Atresia af Choanae:En atresia refererer til fraværet af indsnævring af en passage i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom er ryggen af næsebindene på en eller begge sider indsnævret (stenose) eller forbinder ikke med ryggen af halsen (atresia). Dette atresi er til stede hos 35 til 65 procent af personer med CHARGE syndrom
- R-
- Retardation (mental og vækst)
70 procent af de personer, der er ramt af CHARGE, har nedsat IQ, som kan variere fra næsten normal til alvorlig mental retardation. 80 procent af individer er ramt af vækstretardering, og denne vækstretardering er normalt detekteret i de første seks måneder af livet, når spædbarnet ikke vokser normaltVækstretardation skyldes væksthormonmangel og / eller fodringsproblemer (barnets vækst har tendens til at indhente efter barndom)
- G-
- Genital underudvikling:
Underudviklede kønsorganer er et tegn på CHARGE syndrom hos mænd, men ikke så meget hos kvinder. 80 til 90 procent af mænd er ramt af kønsorganer under udvikling, men kun 15-25 procent af fem Ære med syndromet påvirkesEØreabnormiteter:
- Øreabnormiteter påvirker 95 til 100 procent af individer har deformiteter i det ydre øre, som kan visualiseres. 60 til 90 procent af mennesker oplever også problemer i det indre øre, såsom unormale halvcirkelformede kanaler eller nervefejl, der kan resultere i døvhed.
- Der er mange andre fysiske problemer, som et barn med CHARGE-syndrom kan have ud over disse mere almindelige symptomer, der er anført ovenfor. Dette er ikke i modsætning til VATER Syndrome, som endda ændrer sin akronym for at inkludere yderligere fødselsdefekter.
Hvordan et barn diagnostiseres med CHARGE-syndromDiagnosen af CHARGE-syndrom er baseret på klyngen af fysiske symptomer og egenskaber, der vises af hvert barn. De tre mest talende symptomer er de 3 C’er: Coloboma, Choanal atresia og unormale halvcirkelformede kanaler i ørerne.
- Der er andre vigtige symptomer, som f.eks. Ørernes unormale udseende, som er almindelige hos CHARGE syndrompatienter, men mindre almindelige under andre forhold. Nogle symptomer, såsom hjertefejl, kan også forekomme i andre syndromer eller tilstande, og det kan derfor være mindre nyttigt at bekræfte en diagnose.
- Et barn, der mistænkes for at have CHARGE syndrom, bør evalueres af en medicinsk genetiker, der er bekendt med syndromet. Genetisk testning kan gøres, men det er dyrt og udføres kun af visse laboratorier.
Hvordan CHARGE syndrom behandles
Spædbørn født med CHARGE syndrom har mange medicinske og fysiske problemer, hvoraf nogle, som f.eks. Hjertefejl, kan være livstruende. En række forskellige typer medicinske og / eller kirurgiske behandlinger kan være nødvendige for at behandle en sådan defekt.
Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingspotentiale. De fleste børn med CHARGE-syndrom skal have specialundervisning på grund af udviklings- og kommunikationsforsinkelser forårsaget af hørelse og synstab.
Livskvalitet for mennesker med CHARGE syndrom
Siden symptomerne kan enhver person med CHARGE syndrom variere enormt, er det svært at tale om, hvordan livet er for de "typiske" personer med syndromet. En undersøgelse så på over 50 mennesker, der lever med sygdommen, som var mellem 13 og 39 år. Samlet set var det gennemsnitlige intellektuelle niveau blandt disse mennesker på et 4. klasse akademisk niveau. De hyppigste problemer, der stod overfor, omfattede knoglehelseproblemer, søvnapnø, retinal løsninger, angst og aggression. Desværre kan de sensoriske problemer forstyrre relationer med venner uden for familien, men terapi, uanset om det er tale, fysisk eller erhvervsmæssig, kan være meget nyttigt. Det er nyttigt for familie og venner, især at være opmærksom på disse sensoriske problemer, da høreproblemer har været fejlagtige som metalhæmning i århundreder.
