Hvad er årsagerne til Downs syndrom? Er der forskellige typer? Er der noget at gøre for at mindske risikoen, vil du få et barn med Downs syndrom? Kan du forudsige din risiko baseret på din alder? Dette er blot nogle af de spørgsmål, som forældre skal være, og andre spørger.
Hvad er Downs syndrom?
Down syndrom refererer til bestemte egenskaber, der forekommer hos børn og voksne, der har et unormalt antal nummer 21 kromosomer.
Som mennesker har vi 46 kromosomer eller 23 par kromosomer. 22 par betragtes som autosomer, og det andet par er kønkromosomerne – enten XY for en dreng og XX for en pige.
Down syndrom-trisomi 21 forekommer, når der er 3 snarere end 2 nummer 21 kromosomer (således trisomi 21).
Forståelse af genetikken
Den mest almindelige type Down-syndrom-komplet trisomi 21-forekommer som et resultat af en proces kaldet nondisjunction. Når en celle opdeles, går et af hvert par kromosomer til hver dattercelle. Med en nondisjunction splittes de to kromosomer af et par ikke korrekt, hvilket resulterer i 2 kopier af kromosomet, der går til en celle, og ingen kopier går til den anden celle. Cellen, der modtager 2 kopier af det 21. kromosom, er ansvarlig for Downs syndrom.
De fleste trisomier (3 kopier af kromosomer) er ikke kompatible med livet. Hos voksne resulterer trisomi 21 i Downs syndrom.
Der er også andre trisomier. Børn med trisomi 18, Edwards syndrom, kan nu nogle gange overleve barndommen. Klinefelters syndrom (47 XXY) forekommer hos 1 ud af 500 babyer.
Typer
For bedre at forstå genetikken af Downs syndrom er det vigtigt først at definere de forskellige typer.
Komplet trisomi 21 – Komplet trisomi 21 opstår som beskrevet ovenfor via en proces kaldet nondisjunction.
Translocation Down syndrom eller Translocation Trisomy 21 -Processen med translokation Down syndrom begynder ofte før forestilling af forældre af et barn med denne type Down-syndrom.
I en translokation afbrydes en del af et kromosom og bliver bundet til et andet kromosom under meioser-processen med celledeling, der finder sted i dannelsen af æg og sæd. Denne proces resulterer i 3 kopier af kromosom 21, men en kopi er knyttet til et andet kromosom, ofte kromosom 14. Med andre ord ender babyen (den forælder) 45 kromosomer, men lever og fungerer normalt fordi alle de genetisk materiale krævet på det 21. kromosom er stadig til stede. Disse forældre med "afbalancerede" translokationer har ingen karakteristika for Downs syndrom.
Når disse forældre har børn, slutter babyerne dog med 3 kopier af kromosom 21, men i modsætning til nondisjunction trisomi er det ekstra kromosom bundet til et andet kromosom. Lær mere om translokationer.
Mosaic Downs syndrom – Mosaic Downs syndrom er den mindst almindelige form for Downs syndrom og forekommer som følge af genetiske forandringer, der finder sted efter befrugtning. Hos børn med mosaik Downs syndrom har ikke alle celler 3 kopier af kromosom 21.
De symptomer, som et barn har, afhænger af den procentdel af celler i kroppen, der har det ekstra kromosom.
Hvordan trisomi 21 forekommer
Som nævnt ovenfor kan trisomi 21 forekomme gennem nondisjunction eller translokationsprocesser under celledeling. Ingen er sikker på, hvorfor disse "ulykker" i celledeling sker, og i betragtning af det store antal celledivisioner, der finder sted fra dannelsen af gameterne (sæd og æg) til en nyfødt baby, er det overraskende, at dette ikke sker hyppigere.
I nondisjunction, for omkring 90% af børn, kommer det ekstra kromosom fra moderen (ægget).
Omkring 4% af tiden kommer fra faderen (spermien) og resten af tiden opstår efter befrugtning.
Risikofaktorer
De eneste kendte risikofaktorer for Downs syndrom på dette tidspunkt omfatter:
- Øget moderalder
- At have et tidligere barn med Downs syndrom
- At have en families historie om Downs syndrom
Det er vigtigt at bemærke, at de anden to risikofaktorer kun er risikofaktorer for translokationstrisomi 21 og er derfor risikofaktorer for mindre end 5% af tilfælde af Downs syndrom.
Det er også vigtigt at bemærke, at der ikke er nogen miljømæssige (såsom toksiner, kræftfremkaldende stoffer osv.) Eller adfærdsmæssige faktorer, der er forbundet med udviklingen af Downs syndrom. Ud over at vokse med moderalderen ser det ud til at forekomme tilfældigt.
Moderalder
Forekomsten af Downs syndrom øges tydeligt med moderens alder, selvom det er vigtigt at indse, at omkring 80% af børn med Downs syndrom er født hos kvinder under 35 år.
Risikoen for Downs syndrom med alderen er:
- Alder 25 – 1 i 1.200
- Alder 30 – 1 i 900
- Alder 35 – 1 i 350
- Alder 40 – 1 i 100
- Alder 45 – 1 i 30
- Alder 49 – 1 i 10 ³ øget risiko med fremtidige fødsler
Hvis forældrene har et barn med Downs syndrom, er denne risiko for at have et andet barn med Downs syndrom 1 ud af 100. Men afhængigt af typen Downs syndrom kan denne risiko være højere eller lavere.
Når en baby har translokations Down-syndrom, kan genetisk rådgivning hjælpe med at bestemme, om moderen, faren, eller ikke er luftfartsselskaber og dermed risikoen i fremtidige graviditeter. Er det arvet?
Kun én type Down syndrom-translokation Down syndrom-betragtes som arvelig. Da denne type Down-syndrom kun tegner sig for omkring 4% af Downs syndrom, og da kun 1/3 af disse børn antages at have arvet translokationen, er kun omkring 1% af Downs syndrom for tiden "arvelig".
For forældre til et barn med Downs syndrom på grund af en translokation, kan der være en øget sandsynlighed for Downs syndrom i fremtidige graviditeter. Dette skyldes, at en af de 2 forældre kan være en afbalanceret transportør af translokationen. Nogle gange er hverken forældre til et barn med translokationstrisomi 21 en afbalanceret bærer, og i en sådan situation er der ikke en øget risiko for Downs syndrom i fremtidige graviditeter. Med hensyn til genetisk rådgivning er det også vigtigt, at forældre til et barn med translokation ved, at deres andre børn kan være bærere af den afbalancerede translokation, og at de selv risikerer at have en baby med Downs syndrom i fremtiden.
Prænatal testning Mange obstetrikere anbefaler, at kvinder, der bliver gravide i alderen 35 år eller ældre, gennemgår prænatal test for Downs syndrom. Dette er en meget personlig beslutning og er kun en retningslinje. Par kan vælge at gennemgå test i en yngre alder eller afstå testning i en ældre alder.
Genetisk rådgivning
Afhængigt af de undersøgelser, der overvejes, og personlige og familiehistorier for medicinske forhold, vælger nogle par at gå gennem genetisk rådgivning. Dette er fordelagtigt på få måder. Moderen alder alene vil ikke forudsige omkring 80% af fødslen af babyer med Downs syndrom på den ene side, og der kan være andre graviditetsrisici hos kvinder over 35 år.
Der er andre genetiske lidelser, såsom som seks kromosom abnormiteter, der kan findes på nogle, men ikke andre, test normalt gjort for Down syndrom.
Nogle genetiske lidelser kører i familier, som vi ikke har test på.
Et andet vigtigt spørgsmål at spørge før test er, hvorfor du vil vide, om dit barn havde Downs syndrom. Vil du gøre noget anderledes? Tror du det ville hjælpe dig med at forberede dig på fremtiden? En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at stille disse spørgsmål og lave valg, der er bedst for dig med hensyn til test.
- Testmuligheder
- Der er flere testmuligheder til Downs syndrom, der hver gang er lavet på en anden graviditetstidspunkt og har en anden grad af følsomhed, specificitet og falske positiver (medicinske termer, der grundlæggende betyder evnen til at afhente noget uden at være skræmmende Forældre uden grund.) Nogle af de tilgængelige tests omfatter:
- Serum alfa-fetoproteintestning – Lær om kontroverserne af alfa-fetoprotein, triple, quad eller penta screening.
Ultralydstestning – Nukal fold test for down syndrom udføres normalt mellem 11 og 14 uger.
Amniocentese – Amniocentese for Downs syndrom udføres normalt mellem 15 og 20 uger.
Chorionic villus prøvetagning – Chornionic villus prøveudtagning sker normalt mellem 10 og 12 uger.
- Bottom Line
- Hvis du er en forælder, der tænker på test for Downs syndrom, kan dette være en meget nervøs tid. Der er ikke noget vigtigere for os end vores børn og fremtidige børns sundhed og lykke. Overvej dette, overvej en tanke, før du går.
- Hvis du havde et barn med Downs syndrom, ville det barn være glad? Sikkert, især med nogle af de tilknyttede medicinske problemer kan det være vanskeligt for forældrene at have et barn med Down-syndrom. Det siger sig selv. Men kan du se smilene? Hvor ofte ser du børn (og voksne) med Downs syndrom smiler? De fleste af jer vil sige "ofte". Tænk nu på nogle børn og voksne af høj intelligens, som er meget yderst velfungerende. Ser du så mange smil?
- Denne kommentar er bestemt ikke beregnet til at forringe nogen frygt. Disse frygt er reelle og vigtige for at komme ud i det åbne. Men som forældre siger vi sædvanligvis, at vores største håb er, at vores børn vil have et "lykkeligt" liv, og at lykke ikke altid er afhængig af at have en høj IQ eller ligne alle andre. Faktisk synes mange børn og voksne med Downs syndrom at kunne smile igennem gange, at de uden syndromet bliver ramt af, som at rumineere om ting, vi ikke kan ændre i fortiden eller bekymre os om eller frygte fremtiden.
Desuden forventes næsten 80% af børn født med Downs syndrom i dag på trods af medicinske tilstande forbundet med Downs syndrom i dag at nå op til 60 år.
Hvis du tænker på screening eller har lært, at du måske har et barn med Downs syndrom, skal du læse dette brev til en ny forælder med en baby med Downs syndrom.
