Ifølge National Cancer Institute påvirker invasiv brystkræft ca. en ud af otte amerikanske kvinder, og omkring 5 procent til 10 procent af alle brystkræft er arvelige.
I øjeblikket er de fleste mennesker bekendt med BRCA1- og BRCA2-genmutationer, som er arvede genmutationer eller abnormiteter i DNA-sekventeringen – der øger risikoen for udvikling af brystcancer.
Ifølge statistikker fra National Cancer Institute, i 70-års alderen, vil 55 procent til 65 procent af kvinderne, der har arvet en BRCA1-genmutation, og cirka 45 procent af kvinderne, der har arvet en BRCA2-genmutation, sandsynligvis blive diagnosticeret med brystkræft . Til dato udgør BRCA1- og BRCA2-mutationer næsten 20 procent til 25 procent af alle arvelige brystkræftformer.
Men disse data tegner kun for en lille del af kvinder, der vil udvikle sygdommen. Er forskere tættere på at bestemme yderligere genetiske varianter eller faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af brystkræft? Faktisk er de.
To undersøgelser skød lys på nye genmutationer
I oktober 2017 blev to undersøgelser offentliggjort i tidsskriftene Nature ogNature Genetics, som rapporterede om resultaterne af 72 tidligere uopdagede genmutationer, der øger en kvindes risiko for udvikling brystkræft. Det internationale hold, der gennemførte studierne, hedder OncoArray Consortium, og det samlede mere end 500 forskere fra over 300 institutioner verden over. Denne undersøgelse bliver hyldet som den mest omfattende brystkræftstudie i historien.
For at indsamle oplysningerne til dette studie analyserede forskere de genetiske data på 275.000 kvinder, hvoraf 146.000 havde fået en diagnose af brystkræft. Denne enorme samling af informationer hjælper forskere med at identificere nye risikofaktorer, der prædisponerer nogle kvinder for brystkræft, og kan give indsigt i, hvorfor visse former for kræft er vanskeligere at behandle end andre.
Her er nogle af specifikationerne vedrørende denne banebrydende forskning:
-
I to undersøgelser har forskere opdaget i alt 72 nye genmutationer, der bidrager til arvelig brystkræft.
-
For at lokalisere disse genetiske varianter analyserede forskere DNA af blodprøver fra kvinder involveret i undersøgelsen; næsten halvdelen havde fået en brystkræftdiagnose. DNA’et blev målt på mere end 10 millioner steder på tværs af genomet på jagt efter subtile spor om, hvorvidt DNA hos kvinder, der var blevet diagnosticeret med brystkræft, på en eller anden måde var forskellig fra DNA’et hos dem, der ikke var blevet diagnosticeret. Af de 72 varianter var forskerne placeret, 65 af dem var bredt forbundet med en øget risiko for at udvikle brystkræft.
-
De resterende syv varianter korrelerede med en forhøjet risiko for at udvikle hormon-receptor-negativ brystkræft. American Cancer Society definerer denne type brystkræft ved at angive, at "Hormonreceptor-negativ (eller hormon-negativ) brystkræft har hverken østrogen eller progesteronreceptorer. Behandling med hormonbehandlingsterapi er ikke nyttigt for disse kræftformer. "Med andre ord kan disse genetiske varianter forårsage en type brystkræft, hvor hormonemedicin og behandlinger som Tamoxifen eller Femara ikke vil være tilstrækkelige.
-
Når de tilføjes til tidligere opdagelser, bringer disse nye fund det samlede antal genetiske mutationer i forbindelse med en øget risiko for at udvikle brystkræft til omkring 180.
-
Som det fremgår af undersøgelsen, øger de nyopdagede genetiske varianter en kvindes risiko for at udvikle brystkræft med omkring 5 procent til 10 procent. Selvom disse mutationer ikke er så indflydelsesrige som BRCA1 og BRCA2, tyder forskningen på, at disse små varianter kan have en komplementerende effekt på kvinderne, der har dem, hvilket kan øge potentialet for at udvikle sygdommen.
-
Hvad dette betyder for kvinder i fare for at udvikle arvelig brystkræft
Breastcancer.org, en nonprofitorganisation, der er forpligtet til at indsamle oplysninger og skabe et fællesskab for dem, der er ramt af brystkræft, deler disse oplysninger, "De fleste mennesker, der udvikler sig brystkræft har ingen familiehistorie af sygdommen.
Men når en stærk familiehistorie af bryst- og / eller æggestokkræft er til stede, kan der være grund til at tro på, at en person har arvet et unormalt gen forbundet med højere brystkræftrisiko. Nogle mennesker vælger at gennemgå genetisk testning for at finde ud af. En genetisk test indebærer at give en blod- eller spytprøve, som kan analyseres for at afhente eventuelle abnormiteter i disse gener. "
For øjeblikket er de mest almindelige genetiske tests for denne sygdom BRCA1- og BRCA2-genmutationerne. Men da videnskaben introducerer yderligere genetiske varianter forbundet med brystkræft, kan din læge anbefale yderligere test med en genetisk rådgiver. Hvis din personlige eller familiære historie antyder, at du kan være bærer af andre genetiske abnormiteter, kan et mere udførligt genetisk panel være til gavn for dig. Som fremskridt inden for genetik fortsætter, vil mere nøjagtige testprocedurer muliggøre tidligere påvisning af risikoen for brystkræftrisiko, en mere individualiseret tilgang til pleje og bedre behandlingsmuligheder. Er der forebyggende foranstaltninger, kvinder kan tage?
Breastcancer.org anbefaler, at kvinder, der er opmærksomme på, at de har en genetisk mutation i forbindelse med brystkræft, overvejer at gennemføre følgende forebyggende foranstaltninger for at mindske risikoen:
Hold vægt på en sund rækkevidde
Engagere i et regelmæssigt træningsprogram
-
Undgå at ryge
-
Overvej at reducere eller eliminere alkohol
-
Spis en næringsrig diæt
-
Mere aggressive forebyggende strategier kan omfatte:
-
Begynd screening for arvelig brystkræft i en tidligere alder afhængigt af en kvindes familiehistorie.
Hormonale terapier.
-
En profylaktisk mastektomi eller kirurgisk fjernelse af de sunde bryster
-
Et ord fra Verywell
- Hver kvindes familiehistorie er unik, så der er ingen tilpasning til alle former for forebyggelse eller behandling af arvelig brystkræft. Hvis du risikerer at udvikle arvelig brystkræft, skal du være proaktiv og tale med din læge om, hvordan du bedst kan reducere risikoen for sygdommen og om nødvendigt de nødvendige medicinske interventioner til rådighed for dig.
