Da genetiske tests direkte til forbrugerne først blev optaget på markedet, fejrede Time magasinet dem som årets opfindelse i 2008. Men næsten et årti senere bliver deres nytte stadig kritisk diskuteret . Denne sundhedsteknologi er en del af personlig medicin. Det lover indsigt i genetiske komponenter i vores helbred, samt hjælper os med at træffe bedre beslutninger.
Et stigende antal virksomheder verden over tilbyder DNA-kits til forskellige forhold og sygdomme. Brugere kan nu få adgang til deres genetiske oplysninger uden at involvere en læge og / eller et forsikringsselskab. Men tilfredsstiller vores nysgerrighed med hjemme-genetiske tests en god beslutning?
Selvom testen hjemme er en proaktiv tilgang, der har mange spionerede fordele, advarer eksperter også om dets risici og begrænsninger. Disse prøver producerer ofte ufuldstændige eller unøjagtige oplysninger. Dette er særlig alarmerende, da forbrugerne ikke altid har en solid forståelse for deres resultater og kan træffe komplekse helbredsbeslutninger uden ekspertvejledning. Desuden giver genetiske test kun delvis indsigt. For en bedre forståelse af vores modtagelighed for en sygdom, skal andre faktorer også overvejes som miljø, familiehistorie og livsstilsvalg. De fleste eksperter er enige om, at prædiktive test, der giver brugerne information om deres risiko for at udvikle en sund tilstand, tilbyder nye, demokratiserede metoder til genetisk testning.
Imidlertid forbliver feltet fortsat med modstridende informationer, og hot debatter mellem virksomheder og reguleringsorganer vedvarer.
Fra reproduktive test til prædisponeringstest
Tidligere var vi mere fortrolige med reproduktive genetiske tests, som gav information om en fremtidig babys risiko for sygdom.
Nu bliver personlige presymptomatiske og prædisponeringstests almindelige. Presymptomatiske tests giver information om en arvelig tilstand, der kan udvikle sig hos mennesker, der bærer et bestemt gen. For eksempel vil næsten alle personer med 40 eller flere gentagelser af CAG-segmentet i Huntington-genet udvikle Huntingtons sygdom (fuldstændig penetrering). Predisponeringstest, derimod, fortæller om en øget risiko for at udvikle en tilstand på grund af en eksisterende genmutation; der er ingen sikkerhed for, at en person, der bliver testet, vil udvikle denne tilstand i fremtiden.
Hjemme-DNA-tests markedsføres som både presymptomatiske og prædisponeringstest og udføres uden for det nationale sundhedsvæsen. Hvis du tager disse tests, skal du være opmærksom på, at resultaterne normalt ikke er sort / hvid. For det meste vil brugerne (kun) lære om deres personlige risici. Ifølge resultaterne vil de måske gerne tilpasse deres adfærd (fx spise mere omega-3 fedtsyrer) eller overholde en medicinsk intervention (fx foretage regelmæssige sundhedsundersøgelser).
Hvordan arbejder hjemme-genetiske tests?
Efter at du har købt en DTC-genetisk test, kræver testprotokollen i almindelighed dig at tage en prøve af din spyt eller en swab fra indersiden af din kind.
Alternativt skal du muligvis besøge en sundhedsklinik for at give en blodprøve. Prøven sendes tilbage til testfirmaet og inden for få dage til et par uger får du resultaterne af din DNA-analyse i form af en rapport.
Hjemme-DNA-test kan give et væld af oplysninger, der spænder fra din modtagelighed for en sygdom og transportørstatus (risiko for at overføre en lidelse til afkom) til forudsigelser af skaldethed og earwax-type. Stadig populære er nutrigenetiske test, som foreskriver dig en diæt, der angiveligt matches for dig baseret på dit DNA.
Omkostninger ved genetisk test er faldende
Selvom hele genomsekvensering (WGS) stadig er dyrt, bliver mere overkommelige muligheder tilgængelige.
For eksempel er det muligt at vælge en omkostningseffektiv enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) genotyping, som kun kortlægger placeringen af genomet forbundet med sygdomme. SNP genotyping kan give et skøn over din risiko for at udvikle visse forhold.
Globale industrianalytikere forudser, at det globale marked for hjemme-genetisk testning inden 2018 vil nå over 233 millioner dollars. De tre førende DTC-genetiske testfirmaer betragtes som 23andMe, Family Tree DNA og Ancestry. I 2017 var 23andMe den første til at modtage FDA clearance til at udføre DNA analyse for 10 betingelser uden en læge involvering.
DTC selskaber primært fremme deres slægtsforskningstjenester. Pakker til denne type service kan findes for under $ 100. Inklusive medicinske oplysninger bringer normalt omkostningerne op, for eksempel 23andMe tilbyder i øjeblikket en medicinsk + genealogi version for $ 199. De fleste DTC-virksomheder tilbyder ikke komplette WGS-scanninger.
At-Home Genetiske Test vs Testing på Doc’s Office
En fordel ved hjemme test, der appellerer til mange forbrugere er, at de er anonyme. Resultaterne bliver ikke automatisk en del af din journale. "Genetisk diskrimination" er noget, der ikke er blevet omhyggeligt behandlet. Retfærdigt er nogle mennesker bekymrede over den potentielle forskelsbehandling, der risikerer disse typer af tests (f.eks. At blive brugt til at øge livsforsikringspræmierne). Siden 2009 har Genetisk Information Nondiscrimination Act været på plads i Amerika, men der har været nyere opkald for at styrke det. Derfor ser mange selvstændige tests som en måde at holde deres genetiske informationer private. DTC-test er blevet markedsført som en metode, som kan give dig kontrol over dine egne sundhedsvalg. Undersøgelser viser imidlertid, at folk kan være forsigtige med genetisk testning, som ikke udføres af sundhedspersonale ansat i statsinstitutioner. Mangel på regeringsregulering og mulig fejlfortolkning af genetisk information er blevet citeret som to faldgruber af hjemme-DNA-kits. Også forbrugerbeskyttelse er for nylig blevet en bekymring. Forbrugerne har udtrykt frygt for, at deres data kan stilles til rådighed for andre virksomheder eller bruges til videre forskning uden deres viden.
Lektor Christine Critchley fra Swinburne University i Australien og hendes kollegaer fra Tasmaniens Universitet vurderede den australske offentlighed holdning til DTC genetiske tests. De var interesserede i at vide, om folk betragter dem på samme måde som genetiske tests bestilt af deres sundhedspersonale. Deres resultater viser, at folk generelt deler de genetiske eksperters bekymringer om DTC genetiske tests og ikke meget sandsynligt at bestille en. Forbrugerne i undersøgelsen havde bekymringer, der omfattede beskyttelse af privatlivets fred og manglende rådgivning samt lavere nøjagtighed i forhold til genetiske tests bestilt af læger. På den anden side viste tidligere undersøgelser i USA og Rusland en mere positiv holdning til køb af kommercielle genetiske tests. Amerikanere og russere synes at være mere tilbøjelige til at bestille sådanne tests online.
Andelka Phillips fra Det Juridiske Fakultet ved Oxford University skriver også om de juridiske udfordringer ved internetbaseret genetisk testning, der er international i naturen. Phillips bemærker, at enhver forbedring af databeskyttelse og informationssikkerhed vil kræve internationalt samarbejde.
Nøjagtighed og sikkerhed de vigtigste nedskæringer af hjemme-genetiske test
Evnen til nøjagtigt og pålideligt at forudse tilstedeværelsen (eller fraværet) af en sygdom har været en største bekymring med hensyn til hjemmeforsøg. Nogle forbrugere har modtaget forskellige resultater fra forskellige DTC-selskaber. Et team af genetiske forskere fra J. Craig Venter Institute og Scripps Translational Science Institute udførte en uafhængig sammenligning af fem prøver analyseret af 23andMe og Navigenics.
Mens deres resultater viste, at nøjagtigheden af de rå resultater var høj, skete de to virksomheder i deres sygdomsrisiko forudsigelser for de samme individer. Navigenics og 23andMe aftalte kun i to tredjedele af forudsigelser vedrørende relativ risiko for en tilstand. Forudsigelsesaftale var bedre for nogle sygdomme end andre. For eksempel var begge virksomheder enige om at forudsige risikoen for cøliaki. I modsætning hertil for syv sygdomme – herunder Crohns sygdom, type 2 diabetes og hjertesygdom – aftalen var 50 procent eller mindre.
Forskere tilskrev disse uoverensstemmelser med et sæt markører, som hver virksomhed bruger i deres beregninger. Kriterier, som markører kan medtage, kan være forskellige; Derfor er resultaterne ikke nødvendigvis identiske. I nogle tilfælde var forudsigelserne i modsatte ender – et selskab forudsagde en øget risiko for en tilstand, mens den anden foreslog en nedsat risiko.
De fleste DTC-genetiske testudbydere opererer uden for det nationale sundhedsvæsen. Deres laboratorier er ikke reguleret, og i mange tilfælde mangler resultater klinisk validitet og nytteværdi. Unøjagtigheder kunne få betydelige konsekvenser. For eksempel kan en lavrisiko forudsigelse give dig en falsk følelse af sikkerhed, der påvirker dine livsstilsvalg negativt. Vi forstår endnu ikke de nøjagtige genetiske bidrag til sygdomsrisiko, så hvis man antager, at man er i den sikre zone, kan det være skadeligt. Eksperter foreslår derfor, at der i fremtiden bør være mere engagement fra kyndige sundhedsprofessionelle samt mere statslig tilsyn for at øge sikkerhed og pålidelighed.
Hvordan man håndterer negative resultater
Når en genetisk test bestilles af en læge, får en patient normalt rådgivning før og efter test. På trods af, hvad DTC genetiske testfirmaer ofte annoncerer på deres hjemmesider, er der generelt ikke givet professionel støtte til deres kunder.
Nogle forskere har udtrykt bekymringer over psykologiske og adfærdsmæssige konsekvenser af genetisk testning. For eksempel at finde ud af, at du har en øget risiko for at udvikle kræft, kan gøre dig nervøs eller deprimeret (selvom du måske aldrig får kræft). Testresultater kan også afsløre information til andre familiemedlemmer, som måske ikke vil vide.
Men nogle undersøgelser tyder på, at det ikke er muligt at få psykologiske skader ved at finde frem til negative resultater. Dr. Lidewij Henneman fra Vrije Universitet i Amsterdam konkluderede, at genetisk test er forbundet med lidt nød og at efter at have fundet ud af, vender folk hurtigt tilbage til deres tidligere mentale udsigter. Henneman påpegede, at sundhedskvaliteten stadig er lav blandt forbrugerne. Nogle mennesker kan overvurdere sandsynligheden for at få en sygdom, som hun refererer til som "genetisk determinisme." Et ord fra Verywell. De fleste medicinske fagfolk siger, at genetisk test kun skal udføres, når der er en medicinsk indikation; for eksempel familiehistorie af en lidelse eller har en partner, der er en transportør. Etiske spørgsmål omgiver også genetisk testning af mindreårige, for eksempel den stadig mere populære testning af børns talenter. Ifølge Det Europæiske Samfund for Human Genetik må genetisk testning på en person, der ikke giver samtykke, kun ske, hvis den har en direkte fordel for ham eller hende. Prediktiv testning på et barn bør derfor kun udføres, hvis der er en kendt risiko for at arve en sygdom, og selv da kun terapeutiske eller forebyggende muligheder findes. Nogle hævder, at disse samme etiske standarder også bør gælde for voksne af tilsvarende årsager.
