Forskere har altid troet at genetik spiller en vigtig rolle i autisme, men mange var overbeviste om, at en enorm stigning i autisme diagnoser skyldtes miljøproblemer. Nylig forskning tyder på, at genetik kan være ansvarlig for så mange som 90 procent af tilfældene af autisme, hvor miljøspørgsmål spiller en meget mindre rolle.
Hvad betyder autismforskere med ‘genetik’?
Ifølge National Institutes of Health: "Et gen er den grundlæggende fysiske og funktionelle enhed af arvelighed." Gener, der består af DNA, fungerer som instruktioner for at gøre molekyler kaldet proteiner. I mennesker varierer gener i størrelse fra en få hundrede DNA baser til mere end to millioner baser. Human Genome Project har anslået, at mennesker har mellem 20.000 og 25.000 gener. " Menneskelige gener er næsten identiske fra person til person. Faktisk definerer kun omkring 1 procent af vores DNA, hvordan en person adskiller sig fra en anden.
Gener har en dybtgående indflydelse på vores fysiske og mentale status. Men mens gener er arvet fra vores forældre, er ikke alle genetiske forskelle arvelige. Det skyldes, at genetiske ændringer (kaldet mutationer) kan forekomme i et enkelt individ, der ikke har noget at gøre med arv. Mutationer kan forekomme spontant (uden nogen kendt årsag) eller som følge af en miljømæssig eksponering.
Når autisme forskere ser på genetik, kan de udforske et af flere forskellige spørgsmål. Blandt dem:
I hvilket omfang er autisme arvet fra forældre?
- I hvilket omfang er autisme forårsaget af spontane forandringer i gener, som ikke er arvet?
- Hvilke specifikke gener eller sæt gener bestemmer, om en person er autistisk?
- Hvilke former for ændringer til individuelle gener vil foreslå autisme?
- Hvordan er autisme relateret til kendte genetiske lidelser som fragile X sygdom?
- Er forskellige gener ansvarlige for forskellige former for autisme?
- Er der miljøpåvirkninger, der forårsager genetiske forandringer, der fører til autisme?
- Hvad ved vi om autisme og genetik?
Med meget få undtagelser har forskere ikke været i stand til at besvare spørgsmål om autisme og genetik med nogen sikkerhed. Vi ved ikke for eksempel præcis hvilke kombinationer af genetiske ændringer der sandsynligvis vil forårsage autisme. Vi ved ikke, om forskellige genetiske ændringer fører til høj eller lavt fungerende autisme. Vi ved ikke, om det er muligt at ændre sandsynligheden for at arve autisme. Vi ved ikke, om genetisk terapi kunne have en positiv indvirkning på mennesker med autisme.
Her er dog nogle af det, vi ved, ifølge NIH:
ASD har en tendens til at løbe i familier, men arvsmønstret er normalt ukendt. Personer med genændringer forbundet med ASD arver generelt en øget risiko for at udvikle tilstanden, snarere end tilstanden selv.
- Ændringer i over 1000 gener er rapporteret at være forbundet med ASD, men et stort antal af disse foreninger er ikke blevet bekræftet. De fleste genvariationer har kun en lille effekt, og variationer i mange gener kan kombineres med miljømæssige risikofaktorer, som forældrenes alder, fødselskomplikationer og andre, der ikke er identificeret, for at bestemme individets risiko for at udvikle denne komplekse tilstand.
- I omkring 2 til 4 procent af mennesker med ASD antages sjældne genmutationer eller kromosomabnormiteter at være årsagen til tilstanden, ofte som et træk ved syndromer, der også involverer yderligere tegn og symptomer, som påvirker forskellige dele af kroppen.
- Ifølge en nylig undersøgelse kunne så mange som 2500 forskellige gener være forbundet med autisme. Dette enorme antal blev afdækket gennem ny teknologi og betyder, at studere autisme er blevet mere og mere kompleks.
- Genetik og miljøet
Der er ingen tvivl om, at miljøfaktorer interagerer med genetik for at forårsage forskellige former for autisme. Men nylige undersøgelser gør det klart, at miljøfaktorerne generelt er både subtile og komplekse.
Ifølge de nationale institutter for miljøhygiejne kan visse miljømæssige eksponeringer øge risikoen for autisme, men de er ikke kendt for faktisk at forårsage autisme. De omfatter:
Avanceret forældrenes alder på tidspunktet for befrugtningen
- Prænatal eksponering for luftforurening
- Moderfedme eller diabetes
- Ekstrem prematuritet og meget lav fødselsvægt
- Eventuelle fødselsproblemer, der fører til perioder med prænatal iltmisbrug til barnets hjerne
- Prænatal eksponering for visse pesticider
- Prænatal eksponering for valproat eller thalidomid
- Manglende prænatal ernæring
- Hvordan kan nogen af disse eksponeringer påvirke genetik? Svarene er endnu ikke kendt, selvom der foregår forskning. Vi ved, at ingen af disse eksponeringer er en "opskrift" for autisme; mange børn er født af ældre forældre, eller for tidligt, eller i forurenede områder, der ikke er autistiske. Dette tyder på, at nogle børn, der har en genetisk risiko for autisme, udviklede lidelsen efter en særlig miljøpåvirkning.
Hvad er mere vigtigt: Genetik eller miljø?
2017 undersøgelser undersøgte spørgsmålet om, hvorvidt arvelig genetik eller miljø er mere betydningsfulde årsager til autisme. Overvældende, bevisene peger på genetik. Faktisk, ifølge en undersøgelse:
Undersøgelser har fundet ud af, at autismespektrumforstyrrelser (ASD) aggregater i familier og tvillingstudier estimerer andelen af fænotypevariationen på grund af genetiske faktorer (arvelighed) til at være ca. 90 procent.
I en tidligere undersøgelse blev ASD-arvelighed anslået til at være 0,50, og fælles familiemæssige miljøpåvirkninger var 0,04. For at definere tilstedeværelse eller fravær af ASD anvendte undersøgelsen et datasæt, der blev oprettet for at tage hensyn til tids-til-hændelseseffekter i dataene, hvilket kan have reduceret arvelighedsoverslagene.
En anden undersøgelse, der reanalyserede en gruppe børn i Sverige fra 1982 til 2006, inklusive tvillinger, søskende og halvsyskende, fandt, at "forekomsten af" arvelig "autisme var omkring 83 procent, mens den ikke-delte miljøpåvirkning blev anslået til 17 procent."
Med andre ord, hvis disse studier er korrekte, er langt størstedelen af autisme arvet. Dette fund har betydelige konsekvenser for familier med flere autistiske personer og kan være vigtige i at opdage terapier, der sandsynligvis vil forhindre eller behandle autisme.
Et ord fra Verywell
