Batten sygdom er en yderst sjælden og dødelig lidelse, som påvirker nervesystemet. De fleste børn begynder at vise symptomer mellem fem og ti år, når et tidligere sunde barn kan begynde at udvise tegn på anfald eller synsproblemer. I mange tilfælde er de tidlige tegn meget subtile, såsom klodsethed, indlæringsvanskeligheder og forværret syn. De fleste mennesker med Batten-sygdom dør i deres teenagere eller tidlige tyverne.
Batten sygdom er den mest almindelige af neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Oprindeligt blev Batten-sygdom betragtet som en ungdomslig NCL, men i de senere år har børnelæger brugt Batten-sygdommen til at beskrive de fleste tilfælde af NCL.
Batten sygdom er ekstremt sjælden. Det anslås at påvirke 1 ud af hver 50.000 fødsler i USA. Mens der opstår tilfælde over hele verden, er Batten-sygdom mere almindelig i dele af Nordeuropa, som f.eks. Sverige eller Finland.
Batten sygdom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at det kun sker i et barn, hvis begge forældre bærer generne for sygdommen. Hvis et barn kun har en forælder med genet, betragtes dette barn som en bærer og kan overføre genet til sit eget barn og forårsage Batten-sygdom, hvis hans partner også bærer genet.
Symptomer
Da forstyrrelsen skrider frem, finder tab af muskelkontrol, alvorlige hjernevæv, atrofi af hjernevæv, progressivt tab af et syn og tidlig demens sted.
Diagnose
Da de tidligste tegn på Bats sygdom typisk involverer syn, bliver Bats sygdom ofte først mistænkt under en rutinemæssig øjenundersøgelse. Det kan dog ikke diagnosticeres gennem en øjenprøve alene.
Batten sygdom diagnosticeres ud fra de symptomer barnet oplever. Forældre eller børns børnelæge kan bemærke, at barnet er begyndt at udvikle synsproblemer eller anfald.
Særlige elektriske undersøgelser af øjnene, sådan visuelt fremkaldt respons eller electroretinogram (ERG), kan udføres. Desuden kan diagnostiske tests som elektroencefalogram (EEG, for at se efter anfald) og magnetisk resonansafbildning (MR, for at se efter ændringer i hjernen) udføres. En prøve af hud eller væv (kaldet biopsi) kan undersøges under et mikroskop for at lede efter opbygningen af lipofusciner.
Behandling
Ingen specifik behandling er endnu tilgængelig for at helbrede eller forsinke udviklingen af Batten-sygdom, men der findes behandlinger for at klare symptomerne og gøre barnet mere behageligt. Beslaglæggelser kan styres med antiseizure medicin, og andre medicinske problemer kan behandles efter behov. Fysisk og ergoterapi kan hjælpe patienten med at holde fast i fysisk funktion så længe som muligt før musklerne atrofi.
Nogle undersøgelser har vist tidlige data om, at doser af vitamin C og E kan hjælpe med at bremse sygdommen, selvom ingen behandling har været i stand til at stoppe den fra at være dødelig.
Støtte grupper som Batten Disease Support og Research Association giver support og information om behandlinger og forskning. At møde andre familier, der har gået igennem det samme eller går igennem de samme faser, kan være en stor støtte, mens man håndterer Batten-sygdommen.
Medicinsk forskning fortsætter med at studere lidelsen for forhåbentlig at identificere effektive behandlinger i fremtiden.
