Zellwegers syndrom Symptomer og prognose

Zellwegers syndrom, Zellweger syndrom, født Zellwegers, født Zellwegers syndrom, hvilket betyder, spektrum lidelser

Zellwegers syndrom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, som påvirker peroxisomer, organeller findes i næsten alle kroppens celler. Peroxisomer er ansvarlige for mange vigtige celleprocesser, herunder energi metabolisme, hvilket betyder, at Zellwegers syndrom kan have alvorlig indflydelse på kroppen. Lær om, hvordan Zellwegers syndrom påvirker kroppen, plus behandling og genetisk rådgivning muligheder.

Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger syndrom er den mest alvorlige af en gruppe lidelser kaldet Zellweger spektrum lidelser. Mens forstyrrelser på spektret engang blev betragtet som separate enheder, er de ikke klassificeret som forskellige varianter af en sygeproces. Zellweger-spektrumforstyrrelserne omfatter:

  • Cerebrohepatorenal syndrom
  • Hyperpipekolisk acidæmi
  • Infantil refsum sygdom
  • Neonatal adrenoleukodystrofi
  • Zellweger syndrom

Forstyrrelserne deler mange symptomer, men ikke alle individer vil have alle de samme symptomer eller bivirkninger afhængigt af hvor de falder på spektrum.

Symptomer

Zellwegers syndrom anslås at forekomme hos 1 af hver 50.000 til 100.000 fødsler. Både mænd og kvinder kan fødes med denne betingelse. Det påvirker mange dele af kroppen, herunder:

  • Hoved og ansigt: forstørret hoved; høj pande; stor anterior fontanelle ("soft spot"); misdannede ørepropper; fladt ansigt
  • Brain og nervesystem: unormal hjerneudvikling, der fører til anfald; hørelse og synshæmmelse alvorlig mental retardation og udviklingsforsinkelse nedsat eller fraværende reflekser
  • Lever: forstørret lever med nedsat funktion; gulsot
  • Nyrer: nyrecyster; hydronephrosis
  • Muskler og knogler: meget lav muskel tone (hypotoni); knoglefejl i hænder, ben og fødder

Diagnose

Den særprægede form af hovedet og ansigtet på spædbarnet, der er født med Zellwegers syndrom, giver et fingerpeg om diagnosen. Zellwegers syndrom forårsager opbygning af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA), så en test for VLCFA kan hjælpe med at bekræfte diagnosen. Denne og andre højt specialiserede biokemiske og genetiske tests kan udføres på visse testcentre.

Behandling

På trods af de fremskridt, som forskningen har gjort for at forstå Zellwegers syndrom, findes der ingen kur, og spædbørn født af lidelsen dør normalt inden for det første år af livet. Medicinsk pleje fokuserer på behandling af de tilstedeværende symptomer, såsom lever dysfunktion og anfald. Ændring af mængden af ​​VLCFA i kosten har ikke vist sig at være en effektiv behandling.

Desuden kan fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi hjælpe med fodring og komfort problemer.

Genetisk rådgivning

Tidlig påvisning af Zellweger syndrom og andre Zellweger spektrum lidelser er mulig gennem genetisk testning. Zellweger syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at børn udvikler det, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Hvis dette er tilfældet, har hvert fremtidigt barn 25 procent chance for at blive født med Zellwegers syndrom.

Genetiske rådgivere kan hjælpe med at tale dig gennem din risiko.

Like this post? Please share to your friends: