Maple Syrup Urinsyge

urin sygdom, ahornsirup urinsygdom, form lidelsen, isoleucin valin, leucin isoleucin, leucin isoleucin valin

Maplesirup urin sygdom (MSUD) er en genetisk lidelse, der forårsager hjerneskade og progressiv nervesystem degeneration. Den genetiske defekt, der producerer MSUD, resulterer i en defekt i enzymet kaldet forgrenet alfa-keto-syre-dehydrogenase (BCKD), som er nødvendig for nedbrydning af aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Uden BCKD-enzymet opbygger disse aminosyrer sig op til giftige niveauer i kroppen.

MSUD får sit navn fra det faktum, at urinen selvfølgelig oplever en særskilt sød lugt, når blodets aminosyre niveauer er høje.

Blodsirup urinsygdom opstår hos ca. 1 pr. 180.000 levendefødte og påvirker både mænd og kvinder. MSUD påvirker mennesker med alle etniske baggrunde, men højere sygdomsproblemer forekommer i befolkninger, hvor der er mange intermarriages, såsom Mennonite-samfundet i Pennsylvania (USA).

Symptomer

Der er flere typer ahornsirup urin sygdom. Den mest almindelige (klassiske) form vil typisk producere symptomer hos nyfødte spædbørn i alderen 4 til 7 dage. Disse symptomer kan omfatte:

  • Dårlig fodring  Opkastning
  • Dårlig vægtforøgelse
  • Øget letargi (svært at vågne op)
  • Karakteristisk brændt sukker lugt til urin
  • Ændringer i muskeltoner, muskelspasmer og anfald
  • Hvis de ikke behandles, vil disse spædbørn dø med de første måneder af livet.

Enkeltpersoner med intermitterende MSUD, den næststørste form for lidelsen, udvikler sig normalt, men når syg viser tegnene på klassisk MSUD.

Mellemliggende MSUD er en mere sjælden form. Personer med denne type har 3-30% af det normale niveau af BCKD enzym, så symptomer kan begynde i enhver alder.

I thiamin-responsive MSUD viser individer en vis forbedring, når de gives thiamintilskud.

En meget sjælden form for lidelsen er E3-deficient MSUD, hvor enkeltpersoner har yderligere mangelfulde metaboliske enzymer.

Diagnose

Hvis der er mistanke om ahornsirups urin sygdom baseret på de fysiske symptomer, især den karakteristiske urin lugt, en blodprøve for aminosyrer kan gøres. Hvis alloisoleucin opdages, bekræftes diagnosen. Rutinemæssig screening af nyfødte til MSUD er udført i flere stater i USA.

Behandling

Den vigtigste behandling for ahornsirup urinsygdom er begrænsning af diætetiske former for de tre aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Disse kostrestriktioner skal være livslange. Der er flere kommercielle formler og fødevarer til personer med MSUD.

En bekymring for behandling af MSUD er, at når en berørt person er syge, sårede eller har kirurgi, forstyrres forstyrrelsen. De fleste individer vil kræve indlæggelse i disse tider for medicinsk behandling for at forhindre alvorlige komplikationer.

Heldigvis, med overholdelse af kostrestriktionerne og regelmæssige lægeundersøgelser kan enkeltpersoner med ahornsirup urinsygdom leve længe og forholdsvis sunde liv.

Like this post? Please share to your friends: