I 1862 noterede Dr. John Langdon Down, at nogle af hans patienter delte en kombination af forskellige fysiske træk, medicinske problemer og kognitive forringelser.
Binde disse ligheder sammen, konkluderede Down, at hans patienter havde et specifikt syndrom. Down rapporterede sine observationer i en medicinsk journal og var den første til at beskrive hvad vi nu ved som Downs syndrom.
Fysiske egenskaber ved Down Syndrome
Selvom ikke alle mennesker med Downs syndrom deler de nøjagtige samme fysiske egenskaber, er der nogle funktioner, der har tendens til at forekomme i denne genetiske lidelse. Det er derfor, folk med Downs syndrom har et lignende udseende.
Tre funktioner, der findes i næsten alle personer med Downs syndrom, er:
- Epicanthic folds (ekstra hud i det indre øjenlåg, som giver øjnene en mandelform)
- Opslående palpebralfissurer (skrå øjne)
- Brachycephaly (et mindre hoved der er noget fladt i ryggen)
Andre funktioner, der ses hos mennesker med Downs syndrom (men ikke i alle), omfatter lyse pletter i deres øjne (disse kaldes Brushfield-pletter), en lille, noget flad næse, en lille, Åbn munden med en fremspringende tunge og lavt set små ører, der kan foldes.
I deres mund kan mennesker med Downs syndrom have unormale tænder, en smal gane og en tunge med dybe sprækker i det (dette kaldes en furrowed tongue).
De kan også have runde ansigter, korte halser med den ekstra hud i nakken, og noget fladere profiler.
Andre fysiske træk, der ses i Downs syndrom, omfatter en enkelt folder over håndfladerne og korte stubbe fingre med en femte finger eller pinky, der kurver indad (dette kaldes klinodaktigt).
De har ofte lige hår, der er fint og tyndt. Generelt har folk med Down-syndrom en tendens til at være korte i forplantning med korte lemmer. De kan også have et større end normalt mellemrum mellem de store og andre tæer og ekstra fleksible samlinger.
Det er vigtigt at forstå, at ingen af disse ansigts- eller fysiske træk er unormale af sig selv, og det fører heller ikke til eller forårsager alvorlige problemer. Men hvis en læge ser disse funktioner sammen, vil de sandsynligvis have mistanke om, at barnet har Downs syndrom.
Sundhedsproblemer i Downs syndrom
Ud over deres ansigts- og fysiske egenskaber har børn med Downs syndrom en højere risiko for at udvikle en række medicinske problemer.
Her er syv helbredsproblemer. Folk med Downs syndrom kan blive udsat for:
Hypotoni
Næsten alle spædbørn med Downs syndrom har lav muskeltonus (hypotoni), hvilket betyder, at deres muskler svækkes og virker lidt floppy. Lav muskel tone kan gøre det sværere at rulle over, sidde op, stå og snakke. Hos nyfødte kan hypotoni også forårsage fødeproblemer.
Mange børn med Downs syndrom forsinkes ved at nå deres motormilestre på grund af hypotoni. Hypotoni kan ikke helbredes, men det forbedres generelt over tid. Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskeltonen.
Hypotoni kan føre til ortopædiske problemer, et andet almindeligt problem relateret til en Down-syndrom diagnose. Visionsproblemer
Visionsproblemer er almindelige i Downs syndrom, og sandsynligheden for at få en til at vokse som en person aldre. Eksempler på sådanne synsproblemer omfatter nærsynethed (nærsynethed), fremsynethed (hyperopi), krydsede øjne (strabismus) eller ryste af øjet i et rytmisk mønster (nystagmus).
Det er meget vigtigt, at børn med Downs syndrom har tidlige øjenprøver, da størstedelen af disse synsproblemer er korrekte.
Heart Defekter
Ca. 50 procent af babyer med Downs syndrom er født med hjertefejl.
Nogle af disse hjertesvigt er milde og kan korrigere sig uden medicinsk indblanding. Andre hjertefejl er mere alvorlige, kræver kirurgi eller medicin.
Høretab
Høreproblemer er almindelige hos børn med Downs syndrom, især otitis media, som påvirker omkring 50 til 70 procent og er en almindelig årsag til høretab. Høretab, der er til stede ved fødslen, forekommer hos ca. 15 procent af babyer med Downs syndrom.
Mave-tarmproblemer
Ca. 5 procent af spædbørn med Downs syndrom vil have gastrointestinale problemer såsom en indsnævring eller blokering af tarmene (duodenal atresi) eller en fraværende anal åbning (anal atresi). De fleste af disse misdannelser kan løses med kirurgi.
En mangel på nerverne i tyktarmen (Hirschsprungs sygdom) er mere almindelig hos mennesker med Downs syndrom end i befolkningen, men er stadig ret sjældne. Der er også en stærk sammenhæng mellem cøliaki og Downs syndrom, hvilket betyder, at det er mere almindeligt hos mennesker med Downs syndrom end i den generelle befolkning.
Skjoldbruskkroblemer
Folk med Downs syndrom kan også have problemer med deres skjoldbruskkirtel – en lille kirtel i halsen, idet de ikke producerer nok skjoldbruskkirtelhormon, hvilket kan resultere i hypothyroidisme. Hypothyreoidisme behandles hyppigst ved at tage erstatning af thyreoideahormon. Denne medicin skal tages for resten af personens liv. Hyperthyroidisme (som betyder en overaktiv skjoldbruskkirtel) kan også forekomme hos personer med Downs syndrom.
Leukæmi
Meget sjældent, ca. 1 procent af tiden kan et individ med Downs syndrom udvikle leukæmi. Leukæmi er en type kræft, der påvirker blodlegemer i knoglemarven. Symptomer på leukæmi omfatter let blå mærker, træthed, en bleg hudflade og uforklarlige feber. Selv om leukæmi er en meget alvorlig sygdom, er overlevelsesraten høj. Typisk behandles leukæmi med kemoterapi, stråling eller en knoglemarvstransplantation.
Intellektuelle problemer i Downs syndrom
Alle med Downs syndrom har en vis grad af intellektuel handicap. Mennesker med Downs syndrom har tendens til at lære langsommere og har vanskeligheder med komplekse ræsonnement og dom. Det er umuligt at forudsige, hvilket niveau af intellektuelle handicap, der er født med Downs syndrom, vil have – selv om det bliver tydeligere, når de bliver ældre.
Der er en bred vifte af mentale evner blandt mennesker med Downs syndrom. IQ-rækkevidden af intelligens for normal intelligens er mellem 70 og 130. En person anses for at have en mild intellektuel invaliditet, hvis deres IQ er mellem 55 og 70. En moderat intellektuelt handicappet person har en IQ på mellem 40 og 55. De fleste individer med Downs syndrom score inden for det milde til moderate område.
På trods af deres IQ kan folk med Downs syndrom lære. Der er ofte en misforståelse om, at dem med Downs syndrom har en forudbestemt evne til at lære. Vi ved nu, at mennesker med Downs syndrom udvikler sig i løbet af deres levetid og har potentialet til at lære. Dette potentiale kan maksimeres gennem tidlig indgriben, god uddannelse, højere forventninger og opmuntring.
Et ord fra Verywell
