Hvad du bør vide om Jeune Syndrome

Jeune syndrom, lille bryst, arve syndromet, betyder begge

Jeune syndrom, også kendt som asphyxiating thoracic dystrophy, er en arvelig form af dværgisme, der producerer korte lemmer, en lille bryst og nyreproblemer. Dens vigtigste manifestation er imidlertid åndedrætsbesvær på grund af den lille ribbe bur. Det anslås at forekomme hos 1 ud af 100.000-130.000 levendefødte og påvirker mennesker af alle etniske baggrunde.

Symptomer

Enkeltpersoner med Jeune syndrom har nogle fysiske egenskaber til fælles:

  • Et langt, smalt og unormalt lille bryst med nedsat lungekapacitet
  • Korte arme og ben i forhold til bagagerum og overordnet lille statur (kortvarig dværgisme) kan føre til nyresvigt
  • Andre symptomer, som personer med Jeune syndrom kan have, er:

Intestinal malabsorption ≥ Retinal degeneration

  • Leverproblemer
  • Hjerte- og kredsløbsproblemer
  • Ofte fremstår der alvorlig åndedrætsbesvær under tidlig omgang. I andre tilfælde er vejrtrækningen mindre alvorlig, og abnormiteter i nyrerne eller mave-tarmsystemet kan overveje.
  • Diagnose

Jeune syndrom diagnostiseres normalt ved fødslen baseret på brystdeformation og kortlidende dværgisme. Stærkt ramte spædbørn vil have åndedrætsbesvær. Mindre tilfælde kan diagnosticeres af bryst røntgen.

Behandling

Det vigtigste område for lægehjælp til en person med Jeune syndrom forebygger og behandler åndedrætsinfektioner.

Desværre dør mange spædbørn og børn med syndromet af åndedrætssvigt forårsaget af et meget lille bryst og gentagne luftvejsinfektioner.

I nogle tilfælde har forstørring af ribbeburet med brystrekonstruktiv kirurgi været vellykket i lindring af åndedrætsbesvær. Denne operation er vanskelig og risikabel og har været forbeholdt børn med svære vejrtrækningsbesvær.

Personer med Jeune syndrom kan også udvikle højt blodtryk fra nyresygdom. Deres nyrer kan eventuelt svigte, som behandles ved dialyse eller nyretransplantation.

Mange personer med Jeune syndrom, som overlever barndom, begynder at begynde at få normal brystudvikling.

Genetisk rådgivning

Jeune syndrom er en arvelig autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen for at et barn skal arve syndromet. Således, hvis forældre giver et berørt barn, betyder det, at begge er bærere, og at hvert efterfølgende barn de har, har 25% chance for at arve syndromet.

Redigeret af Richard N. Fogoros, MD

Like this post? Please share to your friends: