Forstå omfanget af moderårsrelaterede risici for Downs syndrom

Downs syndrom, diagnostisk test, genetisk rådgiver, test Downs

Den mest almindelige risikofaktor for Downs syndrom er moderens alder. Med andre ord, når du bliver ældre, øger din risiko for at have en graviditet med en kromosomal abnormitet.

Ældre aldersrisici præsenteres ofte i diagramformat som nedenfor. For virkelig at forstå de risikofigurer, der er vist i dette diagram, er det vigtigt at forstå, hvordan dataene blev indsamlet, og hvad det faktisk fortæller dig.

Oversigt over materiel aldersrelateret risikokort

Du har muligvis set forskellige versioner af moderårs aldersrelaterede risikokort og bemærket, at der er forskelle i de viste risikonumre. Der er et par grunde til disse variationer.

Nogle diagrammer repræsenterer moder aldersrelateret risiko for alle kromosomale abnormiteter snarere end blot for Downs syndrom. Diagrammet nedenfor repræsenterer den aldersrelaterede risiko for at have et barn med Downs syndrom (trisomi 21).

Trisomi 21 er den mest almindelige kromosomale abnormitet og opstår, når babyer får et ekstra kromosom 21 fra deres mor eller far. Der er andre trisomier, som trisomi 18 eller trisomi 13, men disse er ikke så almindelige som trisomi 21. Alligevel er Downs syndrom ikke så almindeligt, da kun 1 ud af 700 børn er født med det.

Maternal aldersrelaterede risici for Downs syndrom

Dette diagram illustrerer sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom baseret på en mors alder på graviditeten.

For eksempel, hvis du er 45 år gammel på graviditeten, er chancen for at få et barn diagnosticeret med Downs syndrom ved fødslen 1 ud af 34, hvilket er lidt mindre end 3 procent.

Mors alder Risiko for trisomi 21 (Downs syndrom)
20 1 i 1.475
25 1 i 1.340
30 1 i 935
35 1 i 350
40 1 i 85
45 1 i 34

Hvem Skal ikke bruge dette diagram

Dette diagram gælder ikke for dig, hvis du er i en af ​​følgende situationer:

  • Hvis du har haft et tidligere barn eller en graviditet med trisomi 21, kan din risiko være anderledes end de aldersrelaterede risici, der præsenteres i dette diagram.
  • Hvis du har en familiehistorie af en kromosomtransplacering eller et tidligere barn med translokations Down-syndrom, bør du rådføre dig med en genetisk rådgiver, der kan give dig mere specifikke oplysninger om din risiko afhængigt af typen af ​​translokation og dine kromosomresultater. En translokation er en sjælden årsag til Downs syndrom og opstår, når en forælder har to kopier af kromosom 21 plus en ekstra del af kromosom 21 eller et helt kromosom 21, der sidder fast på en af ​​de normale kopier af kromosom 21.
  • Hvis du er opfattet ved hjælp af en donoræg, bør du bruge alderen på den kvinde, der donerede ægget.

I alle disse situationer er det bedst at tale med en genetisk rådgiver for at få en præcis vurdering af dine risici.

Bevæger sig fremad med prænatal testning

Kvinder beslutter at gennemgå prænatal test for Downs syndrom af forskellige årsager. Nogle ønsker at kende deres babys helbred, før han eller hun er født for bedre at forberede deres nyfødte pleje, mens andre kvinder har lyst til at teste, kan lette deres bekymringer og give dem bedre mulighed for at nyde graviditeten, hvis testen er negativ.

Uanset hvad du har brug for, hvis du vælger at gennemgå prænatal test for Downs syndrom, skal du være sikker på at du forstår forskellene mellem de tilgængelige tests.

For eksempel kan en screeningstest for Downs syndrom involvere en blodprøve, en ultralyd eller begge dele. På den anden side betyder en diagnostisk test for Downs syndrom, at der gennemføres chorionisk villusprøveudtagning eller en amniocentese, som er invasiv og bærer en lille risiko for abort.

Fortolkning af en screeningstest for Downs syndrom er også ret forskellig fra en diagnostisk test. Husk, at en screening test ikke kan fortælle dig sikkert, hvis din baby har Downs syndrom, mens en diagnostisk test kan.

Hverken test kan forudsige sværhedsgraden af ​​problemer, som din baby vil have, hvis Downs syndrom er til stede. I sidste ende er det vigtigt at sortere disse oplysninger sammen med din læge, så du føler dig selvsikker og velinformeret om din beslutning.

Et ord fra Verywell

Det er normalt at bekymre sig om at have en sund baby. Det er nyttigt at tale med din læge og / eller en genetisk rådgiver, så du er vidende om dine risici baseret på din unikke situation.

Hvis du har en baby med Downs syndrom, ved det med passende pleje og støtte, fører mange børn med denne betingelse lykkelige og tilfredsstillende liv. Faktisk er den gennemsnitlige forventede levetid for et barn født med Downs syndrom nu mellem 50 og 60 år – virkelig bemærkelsesværdigt.

    Like this post? Please share to your friends: