Du ved sikkert, at Downs syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager en lang række forskellige fysiske egenskaber og udviklingsforsinkelser. Det er trods alt ret almindeligt: National Down Syndrome Society (NDSS) siger på sin hjemmeside, at cirka en ud af 700 babyer er født med tilstanden.
Men vidste du, at der er forskellige typer Down-syndrom, som alle involverer det 21. par kromosomer?
Den mest almindelige type, trisomi 21, er ansvarlig for 95 procent af Downs syndrom sager. Omkring fire procent kaldes translokations Down syndrom, og de resterende 1 procent, mosaicisme. Her er et kort kig på hvordan de tre typer Down syndrom sammenligner.
Trisomy 21 Downs syndrom
Normalt mennesker arver 23 par af kromosomer fra både moderen og faderen til i alt 46. Men folk med trisomi Down syndrom afvikler 47 kromosomer, fordi de får en ekstra kopi af kromosom 21. Dette sker, når det 21. par kromosomer fra enten æg eller sæd ikke adskilles.
Translocation Down Syndrome
Omstillings Downs syndrom opstår, når to kromosomer, hvoraf den ene er et nummer 21, går sammen i deres ender. I stedet for at have tre uafhængige, separate nummer 21-kromosomer har en person med translokations Down-syndrom to uafhængige nummer 21-kromosomer såvel som et nummer 21-kromosom forbundet med et andet kromosom.
De tilsluttede kromosomer kaldes afledte kromosomer. Nogle gange er et afledt kromosom arvet fra en forælder, men det kan også ske for første gang hos personen med Downs syndrom. (Dette kaldes de novo translokation). Når en baby er diagnosticeret med translokations Down syndrom, er det vigtigt, at hendes forældre har karyotypeprøvning for at se, om en af dem fører translokationen, da den kunne overføres til et andet barn.
Selvom translokations Down syndrom forekommer via en anden mekanisme end trisomi 21, er de fysiske og træk, der markerer tilstanden, de samme.
Mosaic Downs syndrom
I mosaik Downs syndrom har ikke alle celler i kroppen 46 kromosomer. I stedet kan en procentdel af celler have 47 kromosomer med en ekstra kopi af kromosom 21.
I eksempelvis i en prøve på 20 blodceller fra en baby med mosaik Downs syndrom kan 10 celler have et ekstra kromosom 21 (47 kromosomer i alt ), mens de andre 10 af disse celler ikke gør det. Baseret på disse tal vil barnet have en mosaik på 50 procent. Hvis denne blodprøve var repræsentativ for blodet som helhed, ville halvdelen af cellerne i dette barns blod være normal, og den anden halvdel ville indeholde et ekstra kromosom.
En persons niveau af mosaikisme adskiller sig ud fra prøven af vævstag. For eksempel kan en hudprøve vise et andet niveau af mosaik fra en prøve af hjernevæv fra samme person. Under alle omstændigheder har mennesker med mosaikisme ofte mindre udprægede fysiske træk og andre egenskaber, selv om det som om nogen er umuligt at lave brede generaliseringer.
