Arthrogryposis: Årsager, symptomer, behandling og prognose

Arthrogryposis Multiplex, benene arme, betegnes arthrogryposis, føtale bevægelser

Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er navnet på en gruppe lidelser, der er kendetegnet ved udviklingen af ​​flere leddkontrakturer i hele kroppen. En kontraktur er en tilstand, hvor en ledning bliver stiv og fastgjort i bøjet eller lige stilling, hvilket medfører begrænsninger i bevægelsen af ​​den nævnte ledd.

Tilstanden udvikler sig før fødslen (det er en medfødt defekt), og i USA forekommer det ca. en gang pr. 3.000 levendefødte, der påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.

Mere end en kropsdel ​​skal påvirkes for at sygdommen skal betegnes som arthrogryposis. Hvis en medfødt kontraktur forekommer kun i et område af kroppen (såsom fødderne, en tilstand kaldet clubfoot) så er det et isoleret medfødt kontraktur og ikke arthrogryposis.

Når to eller flere forskellige områder af kroppen er påvirket af arthrogryposis, kan tilstanden betegnes som arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og undertiden benyttes begge navne ombytteligt. Der er mere end 150 typer AMC, hvor amyoplasi er den mest almindelige og tegner sig for mere end 40% af alle AMC-tilfælde.

Almindelige årsager til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis er normalt forårsaget af nedsat føtale bevægelser i livmoderen. Fostret har brug for bevægelse i lemmerne for at udvikle muskler og led. Hvis leddene ikke bevæger sig, udvikles ekstra bindevæv rundt om leddet og fastgøres på plads.

Nogle af årsagerne til nedsatte føtale bevægelser er:

  • Malformationer eller funktionsfejl i centralnervesystemet (mest almindelige årsag), såsom spina bifida, hjerneformuleringer eller spinal muskelatrofi
  • En arvelig neuromuskulær lidelse som myotonisk dystrofi, myasthenia gravis , eller multipel sklerose
  • Maternale infektioner under graviditet som tysk mæslinger (rubella) eller rubeola
  • Maternalfeber over 39C (102,2F) i længere tid eller forøget moderkropstemperatur forårsaget af langvarig blødning i boblebad
  • Maternal eksponering for stoffer, der kan skade fosteret, såsom medicin, alkohol eller en anti-beslagsmedicin kaldet phenytoin (Dilantin)
  • For lidt fostervand eller kronisk lækage af fostervand kan forårsage reduceret plads til fosterets bevægelse

Symptomer på AMC

De særlige fælles kontrakturer findes hos et spædbarn med arthrogryposis varierer fra barn til barn, men der er flere fælles egenskaber:

  • Benene og en rms påvirkes, med håndled og ankler er de mest deformerede (tænk på fostret foldet op i livmoderen og derefter låst i den position)
  • leddene i benene og arme må muligvis ikke være i stand til at bevæge sig
  • muskler i benene og arme er tynde og svage eller endda fraværende
  • Hefterne kan blive forstyrret.

Nogle børn med arthrogryposis har ansigtsdeformiteter, rygkrumningens krumning, genitaldeformiteter, hjerte- og åndedrætsproblemer og huddefekter.

Behandling af Arthrogryposis Multiplex Congenita

Der er ingen kur mod arthrogryposis, og behandling er rettet mod specifikke symptomer, som et individ kan opleve.

For eksempel kan tidlig kraftig fysioterapi hjælpe med at strække de kontraherede led og udvikle de svage muskler. Splinter kan også hjælpe med at strække leddene, især om natten. Ortopædkirurgi kan også være i stand til at lindre eller korrigere fælles problemer.

Ultralyd eller computertomografi (CT) -scanning kan identificere eventuelle abnormiteter i centralnervesystemet. Disse må eller måske ikke kræver kirurgi til behandling. Medfødte hjertefejl må muligvis repareres.

Prognose for AMC

Livstiden for en person med arthrogryposis er normalt normal, men kan ændres ved hjertefejl eller problemer med centralnervesystemet.

Generelt er prognosen for børn med amyoplasi god, selvom de fleste børn har brug for intensiv behandling i årevis. Næsten to tredjedele kan efterhånden gå (med eller uden beslag) og gå i skole.

Like this post? Please share to your friends: